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亚洲丁香五月天缴情综合 迄今放手最大的自闭症究诘队伍SPARK,决然出新的ASD风险基因

发布日期:2022-09-15 04:18    点击次数:200

亚洲丁香五月天缴情综合 迄今放手最大的自闭症究诘队伍SPARK,决然出新的ASD风险基因

本文由brainnews脑科学全国团队原创编译,转载请磋议授权。

自闭症谱系遏制(ASD)是一种以社会交流贫瘠和疏通作为为特征的神经发育疾病,之前的很多遗传究诘都连络在父母-子代关系中决然出的从新变异(DNV)上。 统计模子标明,在ASD中有约1,000个具有DNV的基因。但总共DNV加起来也不及以领悟ASD的病因。发育遏制疾病包括ASD富集萧疏的功能丢失变异(LoF),然则,由这些遗传变异富集的个体风险基因的决然仍然难以捉摸。

近日,美国纽约哥伦比亚大学医学中心Wendy K.Chung 究诘团队在Nature Genetics上发表究诘,究诘人员建造了一个迄今放手最大的ASD究诘队伍SPARK,当今包括进步100,000名ASD患者,以鼓吹与ASD磋议的遗传、作为和临床特征的究诘。

1、数据和使命进程空洞

究诘人员汇总了来自SPARK的35,130个新病例和已发表的ASD究诘的7,665个病例的外显子组或全基因组测序(WGS)数据并进行了两阶段分析[Fig.1]。终末,对总共病例和对照中的萧疏LoF进行了大限度分析,以评估已知或新的候选ASD基因的影响大小,为畴昔的究诘提供信息。

Figure 1 分析使命进程

2、ASD中从新龙套性变异与萧疏遗传性LoF之间的职守比较

与未受影响的后代比较,ASD个体中过多的龙套性DNV连络在LoF不耐受基因中,界说为ExAC pLI≥0.5的基因。使用最近开荒的基因照顾主义LoF明察/预期上限分数(LOEUF),在LOEUF得分前20%的基因中,龙套DNV的职守最高[Fig.2a]。 在常染色体基因中,超萧疏LoF变体的合座传递叛逆衡信号富含LoF不耐受基因和LOEUF得分前20%的基因[Fig.2b],访佛于龙套DNVs职守。

Figure 2 ASD中从新龙套性变异与萧疏遗传性LoF之间的职守比较

3、萧疏的遗传性LoF主要存在于未知的ASD风险基因中

接下来,究诘人员应用了两种机器学习次序来优先有计划ASD风险基因:forecASD和A-risk。尽管算计基因中DNVs的富集主要由已知基因领悟,但由A-risk优先的基因权贵富集了无法由已知基因领悟的遗传LoFs。 使用A-risk≥0.4,30%的受限基因(n=1,464)被优先有计划,并领悟了64%的LoF变体过度传递给ASD后代。这种富集度高于LOEUF评分优先有计划的基因,LOEUF前相配位中33%的基因(n=1,777)占过度传递的55%[Fig.3]。

Figure 3 ASD病例中跨基因集萧疏的LoF变体富集

4、齐集分析细则了五个新的风险基因

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究诘人员决然了60个具有外显子组权贵性的基因(P<2.5×10-6),72个基因达到了究诘范畴内的权贵性。图4回首了通过DNV富集和元分析达到究诘范畴权贵性的基因中LoF变体(具有不同遗传步地)的漫衍。 尽管过去已知最伏击的基因,但本文中细则了五个具有外显子组权贵性的新基因:NAV3、MARK2、ITSN1、SCAF1和HNRNPUL2。

Figure 4 在病例和群体对照中已知ASD基因和新ASD基因中从新和遗传的LoF变异漫衍

5、新基因和已知ASD基因的功能相同性

终末,究诘人员应远程能镶嵌模子推定ASD风险基因的功能。并通过基因和功能映射次序,刚烈烈映射到原型的基因称为“原型”,而不总共对应映射的基因称为“搀杂”。原型基因常常比搀杂基因在功能上不那么糊涂。 在五个新的遗传风险基因中,两个是原型(示意其功能在已知风险机制内):NAV3(细胞骨架和有丝差别)和ITSN1(囊泡介导的运载)。SCAF1、MARK2和HNRNPUL2是已识别原型的搀杂物,标明它们可能以潜在的新机制运作。

Figure 5 ASD风险基因的功能或表型镶嵌

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总 结

在这项究诘中,究诘人员通过DNVs和萧疏的遗传编码变体决然了五个新的ASD风险基因。在新的ASD风险基因中发现了萧疏的LoF变异,其影响大小适中,与智商遏制莫得密切关系。遵循标明,识别具有萧疏遗传变异的新风险基因可能会大大提升遗传会诊率。

参考文件

Zhou, Xueya et al. “Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes.” Nature genetics, 10.1038/s41588-022-01148-2. 18 Aug. 2022, doi:10.1038/s41588-022-01148-2

编译作家:Young(brainnews创作团队)

校审:Simon(brainnews裁剪部)